Çfarë është ADN-ja?

Imazh: Molekulat e ADN-së kanë formën e një heliksi të dyfishtë, që do të thotë se duken si një shkallë e shtrembëruar. (Kredia e imazhit: ImageFlow/Shutterstock)

Nga: Livescience: By Rachael Rettner: What is DNA?¹

Mësoni se nga çfarë ADN-je është bërë, si funksionon, kush e zbuloi atë dhe fakte të tjera interesante të ADN-së.

ADN-ja përfaqëson acidin deoksiribonukleik, dhe është një molekulë që jep udhëzimet gjenetike² që u tregojnë krijesave të gjalla se si të zhvillohen, të jetojnë dhe të riprodhohen. ADN-ja mund të gjendet brenda çdo qelize dhe kalohet nga prindërit te pasardhësit e tyre.

Nga çfarë është bërë ADN-ja?

ADN-ja përbëhet nga molekula të quajtura nukleotide. Çdo nukleotid përmban tre përbërës: një grup fosfati, i cili është një atom fosfori i lidhur me katër atome oksigjeni; një molekulë sheqeri; dhe një bazë azoti³. Katër llojet e bazave të azotit janë adenine (A), thymine (T), guanine (G) dhe cytosine (C), dhe së bashku, këto shërbejnë si “shkronjat” që përbëjnë kodin gjenetik të ADN-së sonë.

ADN-ja ka një strukturë të quajtur helikë e dyfishtë. Nukleotidet janë të ngjitura së bashku për të formuar dy brinje të gjata në spirale për të krijuar këtë strukturë. Nëse mendoni për helikën e dyfishtë si një shkallë, molekulat e fosfatit dhe sheqerit do të ishin anët, ndërsa çiftet bazë do të ishin shkallët. Bazat në një brinjë çift me bazat në një brinje tjetër: Adenine çiftëzohet me thymine (A-T), dhe çifte guanine me cytosine (G-C).

ADN-ja e njeriut përbëhet nga rreth 3 miliardë çifte bazë dhe më shumë se 99% e këtyre bazave janë të njëjta në të gjithë njerëzit, sipas Bibliotekës Kombëtare të Mjekësisë⁴ (NLM) të SHTETEVE të Bashkuara.

Ngjashëm me mënyrën se si shkronjat në alfabet mund të rregullohen për të formuar fjalë, rendi i bazave të azotit në një sekuencë ADN-je formon gjene⁵, të cilat, në gjuhën e qelizës, u tregojnë qelizave se si të bëjnë proteina⁶. stenografi për këtë proces është se gjenet “kodojnë” proteinat.

Por ADN-ja nuk është modeli i drejtpërdrejtë për prodhimin e proteinave. Për të bërë një proteinë, qeliza bën një kopje të gjenit, duke përdorur jo ADN-në, por acidin ribonukleik ose ARN-në⁷. ARN-ja ndan një strukturë të ngjashme me ADN-në, përveçse përmban vetëm një brinjë, në vend të dy – kështu që duket si vetëm gjysma e një shkalle. Përveç kësaj, ndërsa ARN ka tre nga katër bazat e azotit të përbashkëta me ADN-në, ajo përdor një bazë të quajtur uracil dhe jo thymine për t’u çiftuar me adenine.

Ndërsa një qelizë përgatitet të ndërtojë një proteinë të re, ADN-ja e saj zbërthehet për të ekspozuar një brin të gjenit me udhëzimet për të ndërtuar proteinën e thënë. Pastaj, një enzimë zmadhohet dhe ndërton një molekulë të re ARN-je, sekuenca e së cilës pasqyron atë të gjenit të pashfrytëzuar. Kjo kopje e ARN-së, e quajtur ARN lajmëtare (ARNM), tregon makineritë e prodhimit të proteinave të qelizës të cilat aminoacidet duhet⁸ të lidhen së bashku në një proteinë, sipas “Biokimisë” (W. H. Freeman and Company, 2002).

Molekulat e ADN-së janë të gjata — aq gjatë, në fakt, sa nuk mund të futen në qeliza pa paketimin e duhur. Për t’u përshtatur brenda qelizave, ADN-ja është e ngjeshur fort për të formuar struktura të quajtura kromozome⁹. Çdo kromozom përmban një molekulë të vetme ADN-je, të mbështjellë fort rreth proteinave si bobina të quajtura histone, të cilat sigurojnë kromozomet strukturën e tyre. Njerëzit kanë 23 çifte kromozomesh, të cilat gjenden brenda bërthamës së çdo qelize, qendra e kontrollit të qelizës.

Shumica e kromozomeve duken si X mikroskopike; Kjo do të thotë se njerëzit dhe shumica e gjitarëve të tjerë mbajnë një palë kromozome seksuale që mund të jenë ose në formë X ose Y, sipas Institutit Kombëtar të Kërkimeve të Gjenomit Njerëzor¹⁰. Në përgjithësi, femrat mbajnë dy kromozome seksuale X në çdo qelizë të trupit dhe meshkujt mbajnë një X dhe një Y. Por ka disa variacione natyrore në numrin e kromozomeve seksuale që njerëzit mbartin – ndonjëherë, mund të ketë kromozome seksuale shtesë, ose dikush mund të mungojë, kështu që mund të ndodhin edhe modele të tjera, si X, XXX, XXY dhe XXYY, transmeton Discover¹¹.

Kush e zbuloi ADN-në?

ADN-ja u vëzhgua për herë të parë nga biokimisti zviceran Friedrich Miescher në vitin 1869, sipas një shkrimi të botuar në vitin 2005 në revistën Developmental Biology¹². Miescher përdori metoda biokimike për të izoluar ADN-në — të cilën më pas e quajti bërthamë — nga qelizat e bardha të gjakut dhe spermatozoidet dhe vendosi se ishte shumë e ndryshme nga proteinat. (Termi «acid nukleik» rrjedh nga «bërthama».)

Por për shumë vjet, studiuesit nuk e kuptuan rëndësinë e kësaj molekule.

Në vitin 1952, kimisti Rosalind Franklin¹³, i cili punonte në laboratorin e biofizikanit Maurice Wilkins, përdori difraksionin e ¹⁴rrezeve X — një mënyrë për të përcaktuar strukturën e një molekule nga mënyra se si rrezet X hidhen jashtë saj — për të mësuar se ADN-ja kishte një strukturë helikale. Franklin e dokumentoi këtë strukturë në atë që u bë e njohur si ¹⁵Photo 51.

Në vitin 1953, Wilkins ua tregoi foton biologëve James Watson¹⁶ dhe Francis Crick¹⁷ – pa dijeninë e Franklin. Të armatosur me informacionin se ADN-ja ishte një helikë e dyfishtë dhe raportet e mëparshme se bazat adenine dhe thymine ndodhën në sasi të barabarta brenda ADN-së, ashtu si guanine dhe cytosine, Watson dhe Crick botuan një shkrim historik të vitit 1953 në revistën Nature¹⁸. Në atë letër, ata propozuan modelin ikonë me dy helika të ADN-së siç e njohim tani, me anë të sheqerit-fosfatit dhe rungs të përbërë nga çifte bazë A-T dhe G-C. Ata sugjeruan gjithashtu se, bazuar në strukturën e tyre të propozuar, ADN-ja mund të kopjohej dhe, për këtë arsye, të kalonte.

Watson, Crick dhe Wilkins u nderuan me çmimin Nobel në mjekësi në vitin¹⁹ 1962 “për zbulimet e tyre në lidhje me strukturën molekulare të acideve nukleike dhe rëndësinë e saj për transferimin e informacionit në materialin e gjallë.” Franklin nuk u përfshi në çmim, edhe pse puna e saj ishte integrale në kërkim.

Cili është funksioni i ADN-së?

Gjenet kodojnë proteina që kryejnë lloj-lloj funksionesh për njerëzit (dhe qeniet e tjera të gjalla).

Gjeni njerëzor HBA1, për shembull, përmban udhëzime për ndërtimin e proteinës alfa globin, e cila është një përbërës i hemoglobinës, proteina që mbart oksigjenin në rruazat e kuqe të gjakut²⁰, sipas NLM²¹. Për të marrë një shembull tjetër, gjeni OR6A2 kodon një receptor olfaktor, një proteinë që zbulon aromat në hundë, sipas bazës së të dhënave të Gjeneve²² të Qendrës Kombëtare për Informacionin e Bioteknologjisë. Në varësi të versionit të OR6A2 që keni, mund të doni cilantro ose të mendoni se ka shije sapuni, sipas një studimi të botuar në vitin 2012 në revistën Flavour²³.

Edhe pse secila nga 37.2 trilion qelizat tuaja mbart një kopje të ADN-së suaj, jo të gjitha qelizat ndërtojnë të njëjtat proteina. Një arsye për këtë është se molekulat e quajtura “faktorët e transkriptimit” ngecin në ADN për të kontrolluar se cilat gjene ndizen dhe fiken, dhe për këtë arsye, cilat proteina bëhen kur, ku dhe në çfarë sasie në çdo qelizë, raportoi më parë Live Science²⁴. ADN-ja gjithashtu paketohet pak më ndryshe në lloje të ndryshme qelizash, dhe kjo ndikon se si dhe ku faktorët e transkriptimit mund të kapin molekulën.

Përveç kësaj, epigenetika²⁵ — që fjalë për fjalë do të thotë «sipër» ose «mbi» gjenetikën — i referohet modifikimeve të jashtme të ADN-së që ndezin ose fikin gjenet specifike.

Për shembull, molekulat e vogla të quajtura grupe methyl mund të lidhen me një brin ADN-je dhe të parandalojnë shprehjen e gjeneve specifike. Një shembull tjetër i epigjenetikës quhet “modifikim histone”, ku ndryshimet në proteinat e ngjashme me bobinë brenda kromozomeve mund të bëjnë segmente specifike të ADN-së pak a shumë të arritshme për proteinat që “lexojnë” gjenet. Ndryshime të tilla epigjenetike në ADN mund të kalojnë në brezat e ardhshëm nëse ndryshimet ndodhin në spermatozoidët ose qelizat vezë, raportoi më parë Live Science²⁶.

Si është sekuenca e ADN-së?

Sekuenca e ADN-së përfshin teknologjinë që u lejon kërkuesve të përcaktojnë rendin e bazave në një pjesë të ADN-së. Teknologjia mund të përdoret për të përcaktuar rendin e bazave në gjene, kromozome ose një gjenome të tërë. Në vitin 2000, studiuesit përfunduan një sekuencë “drafti pune” të gjenomit njerëzor, sipas Institutit Kombëtar të Kërkimit të Gjenomit Njerëzor²⁷ dhe e përfunduan projektin në vitin 2003.

–

Testimi i ADN-së

ADN-ja e një personi përmban informacione për trashëgiminë e tyre dhe ndonjëherë mund të zbulojë nëse janë në një rrezik të lartë për disa sëmundje.

Testet e ADN-së, ose testet gjenetike, përdoren për një sërë arsyesh, përfshirë për të diagnostikuar çrregullimet gjenetike, për të përcaktuar nëse një person është bartës i një mutacioni gjenetik që mund t’ua kalojë fëmijëve të tyre dhe për të shqyrtuar nëse një person është në rrezik për një sëmundje gjenetike. Për shembull, disa mutacione në gjenet BRCA1 dhe BRCA2 janë të njohura për të rritur rrezikun e kancerit të gjirit²⁸ dhe vezores²⁹, dhe një test gjenetik mund të zbulojë nëse një person ka këto mutacione.

Rezultatet e testeve gjenetike mund të kenë pasoja për shëndetin e një personi dhe testet shpesh jepen së bashku me këshillimin gjenetik për të ndihmuar individët të kuptojnë rezultatet dhe pasojat.

Njerëzit gjithashtu përdorin rezultatet e testeve gjenetike për të gjetur të afërmit dhe për të³⁰ mësuar rreth pemëve të tyre familjare nëpërmjet kompanive të tilla si Ancestry (Prejardhja) dhe MyHeritage (Trashëgimia ime).

–

Burime shtesë dhe lexim

• Mësoni se sa shumë nga ADN-ja juaj është vetëm “junk” me SciShow në Youtube.
• Lexoni më shumë se si funksionon testimi i ADN-së me Science News for Students.
• Shikoni librin e vitit 2018 të shkrimtarit të njohur shkencor Carl Zimmer, “She Has Her Mother’s Laugh: The Powers, Perversions, and Potential of Heredity.”

Bibliografia

Berg, J. M., Tymoczko, J. L., & Stryer, L. (2002). ADN-ja, ARN-ja dhe rrjedhja e informacionit gjenetik. Në biokimi (5th ed.). kapitulli, W H Freeman & Co.

Dahm, R. (2005). Friedrich Miescher dhe zbulimi i ADN-së. Biologjia zhvillimore, 278(2), 274-288. https://doi.org/10.1016/j.ydbio.2004.11.028 

Eriksson, N., Wu, S., Do, C. B., Kiefer, A. K., Tung, J. Y., Mountain, J. L., Hinds, D. A., & Francke, U. (2012). Një variant gjenetik pranë gjeneve të receptorëve olfaktorë ndikon në preferencën e cilantro. Shije, 1(1). https://doi.org/10.1186/2044-7248-1-22 

Incorvaia, D. (2021, 28 shtator). Seksi është më kompleks se sa sugjeron një binar i thjeshtë. Zbulo revistën. Marrë më 14 janar 2022, nga https://www.discovermagazine.com/the-sciences/sex-is-more-complex-than-a-simple-binary-suggests 

Instituti Kombëtar i Kërkimeve të Gjenomit Njerëzor niH. (2021, 12 shkurt). Kronologjia e projektit të gjenomit njerëzor të ngjarjeve. Genome.gov. Marrë më 14 janar 2022, nga https://www.genome.gov/human-genome-project/Timeline-of-Events 

Instituti Kombëtar i Kërkimeve të Gjenomit Njerëzor niH. (n.d.). Kromozomi seksual. Genome.gov. Marrë më 14 janar 2022, nga https://www.genome.gov/genetics-glossary/Sex-Chromosome 

Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë e SHBA-së. (2020, 28 shtator). Gjeni HBA1. MedlinePlus. Marrë më 14 janar 2022, nga https://medlineplus.gov/genetics/gene/hba1/ 

Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë e SHBA-së. (2022, 5 janar). OR6A2 olfactory receptor family 6 subfamily a member 2 [homo sapiens (human)] – gene – NCBI. Qendra Kombëtare për Informacionin e Bioteknologjisë. Marrë më 14 janar 2022, nga https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8590 

Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë e SHBA-së. (2021, 19 janar). Çfarë është ADN-ja?: Medlineplus Genetics. MedlinePlus. Marrë më 14 janar 2022, nga https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/dna/ 

Watson, J. D., & Crick, F. H. (1953). Struktura molekulare e Acideve Nukleike: Një strukturë për acidin nukleik deoxyribose. Natyra, 171(4356), 737-738. https://doi.org/10.1038/171737a0 

Njoftime shtesë nga Alina Bradford dhe Ashley P. Taylor, kontribues të Live Science, si dhe shkrimtarja e stafit të Live Science Nicoletta Lanese. Kjo faqe është përditësuar për herë të fundit më 26 janar 2022.

Botuar fillimisht në Live Science.

Regjistrohu në buletinin e përditshëm Live Science tani

Merrni zbulimet më magjepsëse në botë të dorëzuara direkt në inbox-in tuaj.

Top of Form

Më kontaktoni me lajme dhe oferta nga marka të tjera FutureMerrni email nga ne në emër të partnerëve tanë të besuar ose sponsorëve

Bottom of Form

Duke paraqitur informacionin tuaj, ju pranoni Kushtet dhe Politikën e Privatësisë dhe jeni 16 vjeç ose më shumë.

Kontribuesi: Rachael Rettner

Rachael është një kontribues i Live Science, dhe ishte një ish-redaktor kanali dhe shkrimtar i lartë për Live Science midis viteve 2010 dhe 2022. Ajo ka një master në gazetari nga Programi i Raportimit të Shkencës, Shëndetit dhe Mjedisit të Universitetit të Nju Jorkut. Ajo gjithashtu mban një B.S. në biologji molekulare dhe një M.S. në biologji nga Universiteti i Kalifornisë, San Diego. Puna e saj është shfaqur në Scienceline, The Washington Post dhe Scientific American.

–

Referenca

1. What is DNA? | Live Science ↩︎
2. Genetics: The Study of Heredity | Live Science ↩︎
3. Facts About Nitrogen | Live Science ↩︎
4. MedlinePlus: Genetics ↩︎
5. Genes: The Instruction Manuals for Life | Live Science ↩︎
6. What is protein? | Live Science ↩︎
7. What is RNA? | Live Science ↩︎
8. Amino Acids to Zinc: A Glossary of Nutrition Terms | Live Science ↩︎
9. Chromosomes: Facts about our genetic storerooms | Live Science ↩︎
10. Sex Chromosome ↩︎
11. Sex Is More Complex Than A Simple Binary Suggests | Discover Magazine ↩︎
12. Friedrich Miescher and the discovery of DNA – ScienceDirect ↩︎
13. Rosalind Franklin: Biography & Discovery of DNA Structure | Live Science ↩︎
14. What Are X-Rays? Electromagnetic Spectrum Facts and Uses | Live Science ↩︎
15. How ‘Photo 51’ Changed the World | Live Science ↩︎
16. James Watson Biography: Co-Discoverer of DNA’s Double Helix | Live Science ↩︎
17. Francis Crick: Co-Discoverer of DNA’s Double Helix | Live Science ↩︎
18. 171-4356indd.indd ↩︎
19. Nobel Prize in Medicine: 1901-Present | Live Science ↩︎
20. The Circulatory System: An Amazing Circuit That Keeps Our Bodies Going | Live Science ↩︎
21. HBA1 gene: MedlinePlus Genetics ↩︎
22. OR6A2 olfactory receptor family 6 subfamily A member 2 [Homo sapiens (human)] – Gene – NCBI ↩︎
23. A genetic variant near olfactory receptor genes influences cilantro preference | Flavour | Full Text ↩︎
24. How does DNA know which job to do in each cell? | Live Science ↩︎
25. Epigenetics: Definition & Examples | Live Science ↩︎
26. Epigenetics: Definition & Examples | Live Science ↩︎
27. Human Genome Project Timeline ↩︎
28. Breast cancer: Symptoms, treatment and prevention | Live Science ↩︎
29. Ovarian cancer: Symptoms, diagnosis and treatment | Live Science ↩︎
30. How Do DNA Ancestry Tests Really Work? | Live Science ↩︎