Shkencëtarët identifikojnë grupin e ri të gjakut pas misterit 50 vjeçar

Imazhi1: Skanimi i mikrografit elektron të qelizave të kuqe dhe të bardha të gjakut të njeriut. (Steve Gschmeissner/Science Photo Library/Brand X Pictures/Getty Images)

Nga Sciencealert > Tesa Koumoundouros: Scientists Identify New Blood Group After 50 Year Mystery¹

Kur një grua shtatzënë e mori gjakun e saj në vitin 1972, mjekët zbuluan se mungonte në mënyrë misterioze një molekulë sipërfaqësore e gjetur në të gjitha rruazat e tjera të kuqe të gjakut të njohura në atë kohë.

Pas 50 vjetësh, kjo mungesë e çuditshme molekulare më në fund bëri që studiuesit nga Mbretëria e Bashkuar dhe Izraeli të përshkruanin një sistem të ri të grupit të gjakut tek njerëzit. Në shtator, ekipi botoi gazetën e tyre mbi zbulimin.

“Kjo përbën një arritje të madhe, dhe kulmi i një përpjekjeje të gjatë ekipore, për të ngritur më në fund këtë sistem të ri të grupit të gjakut dhe për të qenë në gjendje të ofrojë kujdesin më të mirë për pacientët e rrallë, por të rëndësishëm,” tha hematologia e Shërbimit Kombëtar shëndetësor të Mbretërisë së Bashkuar Louise Tilley, pas gati 20 vitesh kërkimesh personale për këtë kuic të përgjakshëm.

Ndërsa të gjithë jemi më të njohur me sistemin e grupit të gjakut ABO dhe faktorin Rh²  (kjo është pjesa plus ose minus), njerëzit në fakt kanë shumë sisteme të ndryshme të grupit të gjakut³ bazuar në shumëllojshmërinë e gjerë të proteinave dhe sheqernave të sipërfaqes qelizore që mbulojnë qelizat tona të gjakut.

Trupat tanë i përdorin këto molekula antigjeni, ndër qëllimet e tyre të tjera, si shënues identifikimi për të ndarë ‘veten’ nga jo-vetët potencialisht të dëmshme.

Tipi i gjakut (ose grupi i gjakut) përcaktohet pjesërisht nga antigjenet e grupit të gjakut ABO të pranishëm në qelizat e kuqe të gjakut. Antitrupat⁴ në plazmën tonë të gjakut zbulojnë kur një shënues i huaj antigjeni është i pranishëm. (InvictaHOG/Public Domain/Wikimedia Commons).

Nëse këto shënues nuk përputhen kur marrin një transfuzion gjaku, kjo taktikë jetëshpëtuese mund të shkaktojë reaksione ose madje të përfundojë fatale.

Shumica e grupeve të mëdha të gjakut u identifikuan në fillim të shekullit të 20-të. Shumë të zbuluar pasi, ashtu si sistemi i gjakut Er i përshkruar për herë të parë nga studiuesit në vitin 2022, ndikojnë vetëm në një numër të vogël njerëzish. Kështu ndodh edhe për grupin e ri të gjakut.

«Puna ishte e vështirë, sepse rastet gjenetike janë shumë të rralla», —shpjegoi Tilley.

Reaksionet e transfuzionit mund të jenë të rënda. (Imazhet e Afrikës/Canva)

Hulumtimet e mëparshme zbuluan se më shumë se 99,9 për qind e njerëzve kanë antigjenin AnWj që mungonte në gjakun e pacientit të vitit 1972. Ky antigjen jeton në një proteinë myelin dhe limfocite, duke bërë që studiuesit ta quajnë sistemin e sapopërshkruar grupin e gjakut MAL.

Kur dikush ka një version të mutuar të të dy kopjeve të gjeneve të tyre MAL, ata përfundojnë me një grup gjaku AnWj-negativ, si pacientja shtatzënë. Tilley dhe ekipi identifikuan tre pacientë me grupin e rrallë të gjakut që nuk kishin këtë mutacion, duke sugjeruar se ndonjëherë çrregullimet e gjakut mund të shkaktojnë edhe shtypjen e antigjenit.

“MAL është një proteinë shumë e vogël me disa veti interesante që e bënë të vështirë identifikimin dhe do të thoshte se duhej të ndiqnim linja të shumta hetimi për të grumbulluar provën që na nevojitej për të ngritur këtë sistem të grupit të gjakut,” shpjegoi biologu i qelizave të Universitetit të Perëndimit të Anglisë Tim Satchwell.

Për të përcaktuar se kishin gjenin e saktë, pas dekadash kërkimesh, ekipi futi gjenin normal MAL në qelizat e gjakut që ishin AnWj-negative. Kjo në mënyrë efektive e dorëzoi antigjenin AnWj në këto qeliza.

Proteina MAL është e njohur për të luajtur një rol jetësor në mbajtjen e membranave qelizore të qëndrueshme dhe duke ndihmuar në transportin qelizor. Për më tepër, hulumtimet e mëparshme zbuluan se AnWj në fakt nuk është e pranishme tek foshnjat e porsalindura, por shfaqet shpejt pas lindjes.

Është interesante se të gjithë pacientët AnWj-negativë të përfshirë në studim ndanë të njëjtin mutacion. Megjithatë, asnjë anomali apo sëmundje tjetër qelizore nuk u zbulua se ishte e lidhur me këtë mutacion.

Tani që studiuesit kanë identifikuar shënuesit gjenetikë prapa mutacionit MAL, pacientët mund të testohen për të parë nëse grupi i tyre negativ i gjakut MAL trashëgohet ose për shkak të shtypjes, gjë që mund të jetë një shenjë e një problemi tjetër mjekësor themelor.

Këto qerpikë të rrallë gjaku mund të kenë pasoja shkatërruese tek pacientët, kështu që sa më shumë prej tyre të kuptojmë, aq më shumë jetë mund të shpëtohen.

Ky hulumtim u botua në Blood.⁵

Një version i mëparshëm i këtij artikulli u botua në shtator 2024.

–

Referenca

1. Scientists Identify New Blood Group After 50 Year Mystery : ScienceAlert ↩︎
2. Rh factor testing – Wikipedia ↩︎
3. Human blood group systems – Wikipedia ↩︎
4. What Is an Antibody? : ScienceAlert ↩︎
5. Deletions in the MAL gene result in loss of Mal protein, defining the rare inherited AnWj-negative blood group phenotype | Blood | American Society of Hematology ↩︎