Një zbulim i madh në kërkimin gjenetik ka zbuluar një “gramatikë hapësinore” në ADN, duke treguar se pozicionimi i faktorëve të transkriptimit ndikon në mënyrë kritike në aktivitetin e gjeneve, duke rimodeluar potencialisht mënyrën se si e kuptojmë rregullimin e gjeneve dhe sëmundjet.
Nga: SciTechDaily> Nga Universiteti Shtetëror i Uashingtonit: Scientists Discover “Spatial Grammar” in DNA: Breakthrough Could Rewrite Genetics Textbooks1
Studiuesit kanë zbuluar një “gramatikë hapësinore” në ADN që ripërcakton rolin e faktorëve të transkriptimit në rregullimin e gjeneve, duke ndikuar në kuptueshmërinë tonë për variacionet gjenetike dhe sëmundjet.
Një kod i zbuluar kohët e fundit brenda ADN-së, i quajtur «gramatika hapësinore», mund të zbulojë sekretin se si është koduar aktiviteti i gjeneve në gjenomin njerëzor.
Ky zbulim i madh, i identifikuar nga studiuesit në Universitetin Shtetëror të Uashingtonit2 dhe në Universitetin e Kalifornisë, San Diego3 dhe botuar në Natyrë, zbuloi një gramatikë hapësinore të fshehur të ngulitur gjatë në ADN. Kërkimet mund të rimodelojnë kuptueshmërinë e shkencëtarëve për rregullimin e gjeneve dhe se si variacionet gjenetike mund të ndikojnë në shprehjen e gjeneve në zhvillim ose sëmundje.
Zbulimi i varësisë së pozicionit
Faktorët e transkriptimit, proteinat që kontrollojnë se cilat gjene në gjenomin e dikujt ndizen ose fiken, luajnë një rol vendimtar në këtë kod. I menduar prej kohësh si aktivizues ose shtypës të aktivitetit të gjeneve, ky hulumtim tregon se funksioni i faktorëve të transkriptimit është shumë më kompleks.
“Në kundërshtim me atë që do të gjeni në tekstet shkollore, faktorët e transkriptimit që veprojnë si aktivizues apo shtypës të vërtetë janë çuditërisht të rrallë,” tha ndihmës profesori i WSU Sasha Dutke, i cili drejtoi shumicën e kërkimit në Shkollën e Bioshkencave Molekulare të WSU-së në Kolegjin e Mjekësisë Veterinare.
Përkundrazi, shkencëtarët zbuluan se shumica e aktivizuesve mund të funksionojnë edhe si shtypës.
“Nëse heq një aktivator, hipoteza jote është se humbet aktivizimin,” tha Bajli MekDonald, një studente e diplomuar në WSU, e cila ishte pjesë e ekipit kërkimor. “Por kjo ishte e vërtetë në vetëm 50% deri në 60% të rasteve, kështu që ne e dinim se diçka ishte e fikur.”
Duke parë më nga afër, studiuesit zbuluan se funksioni i shumë faktorëve të transkriptimit ishte shumë i varur nga pozita.
Ata zbuluan se hapësira midis faktorëve të transkriptimit dhe pozicionit të tyre në raport me vendin ku filloi transkriptimi i një gjeni përcaktonte nivelin e aktivitetit të gjeneve. Për shembull, faktorët e transkriptimit mund të aktivizojnë shprehjen e gjeneve kur pozicionohen në rrjedhën e sipërme ose përpara vendit ku fillon transkriptimi i një gjeni, por pengojnë aktivitetin e tij kur ndodhet poshtë rrjedhës, ose pas vendit të fillimit të transkriptimit të një gjeni.
“Është hapësira, ose ‘ambienca’, që përcakton nëse një faktor i caktuar transkriptimi vepron si aktivizues ose shtypës,” tha Duttke. “Thjesht tregon se ngjashëm me mësimin e një gjuhe të re, për të mësuar se si kodohen modelet e shprehjes së gjeneve në gjenomin tonë, duhet të kuptojmë si fjalët e saj, ashtu edhe gramatikën.”
Implikimet për kërkimin gjenetik
Duke integruar këtë ‘gramatikë hapësinore’ të sapozbuluar, Christopher Benner, profesor i asociuar në UC San Diego, parashikon se shkencëtarët mund të fitojnë një kuptueshmëri më të thellë se si mutacionet ose variacionet gjenetike mund të ndikojnë në shprehjen e gjeneve dhe të kontribuojnë në sëmundje.
“Aplikimet potenciale janë të gjera,” tha Benner. “Së paku, kjo do të ndryshojë mënyrën se si shkencëtarët studiojnë shprehjen e gjeneve.”
Referenca: “Funksioni i varur nga pozicioni i faktorëve të transkriptimit specifik të sekuencës njerëzore” nga Sascha H. Duttke, Carlos Guzman, Max Chang, Nathaniel P. Delos Santos, Bayley R. McDonald, Jialei Xie, Aaron F. Carlin, Sven Heinz dhe Christopher Benner, 17 korrik 2024, Nature.
DOI: 10.1038/s41586-024-07662-z
Referenca
