Gjenomi

Gjenomi është bashkësia e gjeneve të një individi të vetëm. Gjenomi është i gjithë materiali gjenetik i një organizmi. Gjendet në bërthamën e një qelize dhe përbëhet nga një kimikat i quajtur ADN-ja. Studimi i strukturës dhe funksionit të gjenomit quhet Gjenomika.

Gjenomi është informacioni i plotë gjenetik i një organizmi të gjallë dhe bartësi i gjeneve, siç është kromozome. Një gjenom përmban me të gjitha gjene dhe sekuencash të tjera të ADN-së, siç janë baza të bazave të ADN-së (A, T, G, C) dhe sekuenca të thjeshta. Gjenomi përbëhet nga tre miliardë shkronja të ADN-së dhe ndikon në rritjen dhe zhvillimin e organizmit. 

Gjenomi është i gjithë grupi i udhëzimeve të ADN-së që gjenden në një qelizë. Tek njerëzit, gjenomi përbëhet nga 23 palë kromozome të vendosura në bërthamën e qelizës, si dhe një kromozom i vogël në mitokondritë të qelizës. Një gjenom përmban të gjithë informacionin e nevojshëm për një individ për t’u zhvilluar dhe funksionuar.

Çfarë është një gjenom?

Një gjenom është i gjithë materiali gjenetik brenda ADN-së së një organizmi – në thelb një plan për jetën që siguron strukturën dhe funksionin e të gjitha gjallesave.

[: ADN-ja është një polimer – një molekulë e madhe dhe komplekse. Në monomeret që e bëjnë atë quhen Nukleotide. ADN-ja përbëhet nga dy fije që formojnë një strukturë të përdredhur të shkallëve të quajtur a spirale e dyfishtë. Nukleotidet janë rregulluar përgjatë ADN-së për të formuar një kod. Kjo Kodi gjenetik, përcakton karakteristikat e një të gjallë organizmi.

Gjenomet e organizmave të ndryshëm

Material gjenetik për Eukariotët është në bërthama. Prokariotet të tilla si bakteret nuk kanë bërthama. Materiali i tyre gjenetik është në citoplazmë dhe përfshin sythe të vogla të ADN-së të quajtura plazmidet.

Gjenet dhe kromozomet

Shumë nukleotide formojnë secilin gjen. Një gjen është një pjesë e vogël e kodit gjenetik në ADN-në e një kromozomi. Çdo gjen kodon për një sekuencë të caktuar të aminoacidet për të bërë një proteinë specifike. Është një njësi te trashëgimia, dhe mund të kopjohet dhe t’i kalojë brezit të ardhshëm.

Shkencëtarët tani e dinë se gjenet përbëjnë vetëm një pjesë të vogël të ADN-së së një organizmi. Shumica e ADN-së – 98.5 për qind tek njerëzit – nuk kodon për proteinat. Në vend të kësaj, duket se është e rëndësishme në kontrollin Shprehja e gjeneve. Kjo do të thotë se kontrollon kur gjenet ‘lexohen’ për të prodhuar proteina.

Gjenet dhe ADN-ja jokoduese përzihen së bashku në kromozomet. Këto janë fije të gjata të ADN-së, të cilat mbajnë kodin gjenetik. Kodi gjenetik i një organizmi përbëhet nga shumë gjene.]¹

Çfarë është gjenomika?

Gjenomika është shkenca që synon të deshifrojë dhe kuptojë të gjithë informacionin gjenetik të një organizmi (d.m.th. bimët, kafshët, njerëzit, viruset dhe mikroorganizmat) të koduar në ADN dhe plotësuesit përkatës si ARN, proteinat dhe metabolitët.

Në përgjithësi, ky përkufizim përfshin disiplina të ngjashme si bioinformatika, epigjenomika, metabolomika, nutrigjenomika, farmakogjenomika, proteomika dhe transkriptomika.

Njohuritë dhe inovacionet që dalin nga kjo fushë po gjejnë zgjidhje për sfidat komplekse biologjike duke përfshirë aplikimet për shëndetësinë, pylltarinë, peshkimin dhe akuakulturën, energjinë minerare dhe agroushqimet, duke ngritur në të njëjtën kohë çështje të rëndësisë shoqërore dhe ekonomike.

Gjenomika përdor shumë zhargon që mund të jetë i vështirë për t’u kuptuar për ata që nuk janë të trajnuar në këtë fushë. Fjalori ynë i thjeshtë ka përkufizime për koncepte të rëndësishme ose të hasura shpesh në gjenomikë.]²

GJENOMI – imazh1.

Përcaktim

[: Gjenomi është bashkësia e gjeneve të një individi të vetëm. Në shumicën e organizmave, gjenomi korrespondon me ADN-në e pranishme në qeliza.

Histori: Termi gjenom u përdor nga Winkler.

Simptomat fiziologji

Tek njerëzit, pajisja kromozomale e një gameti (spermatozoidit) dhe 23 kromozomeve. Gameti quhet haploid ndërsa qelizat janë  somatik. Domethënë, ata që përbëjnë organizmin (përveç qelizave riprodhuese: spermatozoidet dhe vezët) thuhet se janë diploide, sepse ato përmbajnë 23 çifte kromozomesh, jo 23 kromozome. Pra, qelizat somatik diploide, normalisht kanë dy Gjenomi.

Më konkretisht termi haploid I referohet një qelize bërthama e së cilës përmban një gjenom të vetëm, domethënë, një kromozom të vetëm nga secila palë.

Tek njeriu, numri i kromozomeve është 23.

Bashkimi i një spermatozoidet dhe a vezore (fekondimi) rezulton në një qelizë diploide.

Gjenomi zakonisht krahasohet me një roman, por një roman i shkruar vetëm me katër shkronja, A, T, G, C, renditja e të cilave do të përcaktojë këtë ose atë fjalë ose gjen.

Mënyra e veprimit të gjeneve tani është plotësisht e njohur; ajo kontrollon prodhimin e proteinë. Në këtë mënyrë, një gjen i caktuar kodifikon, kontrollon (ndër të tjera) ngjyrën e syve, por edhe prodhimin e kolesterolit (ndonjëherë në sasi shumë të mëdha).

Një gjen difektoz mund të zëvendësohet “lehtësisht” nga një tjetër që funksionon normalisht (inxhinieri gjenetike).

Mjafton “thjesht” të zëvendësosh një gjen me një tjetër, dhe ndonjëherë edhe një shkronjë të vetme që përbën një gjen, për të marrë një kromozom që kodon normalisht.

Ekzaminimi mjekësor

Teknikë

Falë një pajisjeje të quajtur robot sekuencues, Studiuesit e inxhinierisë gjenetike janë në gjendje të përcaktojnë automatikisht sekuencën e fjalëve të formuara nga shkronjat ATGC, dhe kështu të dinë saktësisht rolin e një gjeni.]³

–

Referencat

1. The genome – What is the genome and what does it do? – OCR 21st Century – GCSE Combined Science Revision – OCR 21st Century – BBC Bitesize ↩︎
2. Understanding Genomics, What is Genomics / Genome – Genome BC ↩︎
3. Gjenomi – Simptomat, Shkaqet dhe Trajtimet ↩︎